SÍNDROME MACHADO-JOSEPH
A Síndrome Machado-Joseph é denominada como “ataxia espinocerebelar do tipo 3”,
levando o paciente a uma séria incapacidade motora. É de caráter crônico e
hereditário, podendo acometer até a 3ª geração. Normalmente, se manifesta já na
idade adulta (entre 35 e 50 anos), atingindo, principalmente, homens.
A dificuldade em coordenar os movimentos do corpo se dá em decorrência do
aumento do trionucleotídeo CAG existente no cérebro. A expansão dessa substância
afeta a produção da proteína “ataxina 3”, causando um processo degenerativo
progressivo no sistema nervoso e, como consequência, o atrofiamento do cerebelo,
tronco cerebral, nervos periféricos, medula e núcleo da base cerebral.
O principal sintoma é a alteração da coordenação motora e do equilíbrio,
manifestando o paciente muita dificuldade para caminhar ou, até mesmo, segurar
objetos.
Sendo a síndrome de caráter degenerativo progressivo, o quadro agrava-se com o
passar do tempo, podendo ser observados outros sintomas, como:
- Problema de deglutição
- Alteração na fala
- Visão dupla
Parkinsonismo (sintomas semelhantes aos da Doença de Parkinson)
Pessoas acometidas da Doença Machado-Joseph são propensas às infecções,
apresentam transtorno do sono, síndrome das pernas inquietas, como também
dificuldade para se sentar.
O diagóstico é feito por meio de exame de sangue (identifica o aumento anormal do
nucleotídeo) e de ressonância (comprova a atrofia do cérebro).
Não há cura para a doença, porém os sintomas podem ser amenizados com apoio de
fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista e outros profissionais.
O acompanhamento com fisioterapeuta auxilia no alívio dos sintomas, propiciando
autonomia para que o paciente possa realizar suas atividades diárias.
O objetivo do tratamento fisioterapêutico é auxiliar o paciente a superar as limitações
causadas pela doença, por meio de exercícios para preservar a amplitude articular,
orientar a utilização de muletas ou cadeira de rodas e promover a reabilitação da
deglutição.
As terapias ajudam a controlar a progressão da doença, oferecendo ao paciente mais
qualidade de vida.